Добрый день! У меня есть вопросик, может быть знаете кто нибудь проводил генетические исследование по косолапости на пост советском пространстве? Или в России? Может кому то это будет интересно.
На западе то это делали.

Я тут была у генетика. Она меня распросила, было ли у кого в роду такое - у нас вроде не было. Посмотрела ребенка и спросила "А где врожденная косолапость?". Короче не поверила и даже фото просила показать, как все это выглядело при рождении...

В итоге, сказала, что вероятность того, что это генетика минимальная и что также маленькая вероятность, что эта беременность закончится косолапиком. Дала направление на УЗИ плода и усе.... Никаких исследований проводить не стала. Анализ на паталогии у меня уже был сделан в женской консультации...

Так вот и вопрос...А надо это исследование вообще? Ну, скажут мне, что это генетика... И что? Мне детей не рожать или кто-то сможет помочь зачать некосолапика?

теоретически генетический контроль возможен при ЭКО.

Ответ на сообщение ЭлКа от 28 июн 2010, 18:56
При ЭКО возможно ПДГ(предимплантационная диагностика). Но ее не делают без ОСОБЫХ показаний, так как это во первыхснижает шансы на успешную попытку ЭКО, а во вторых ослабляет эмбрион.
Да и узнаете вы лишь кариотип, то есть пол будущего ребенка и есть ли хромосомные отклонения.
Косолапость насколько я знаю к хромосомным оклонения не относится. Да и не думаю что ее можно увидетькогда всего 4-8 клеток.

Меня отправляли тоже к генетику после того как на УЗИ обнаружили что будет косолапик. Но я к нему не пошла а пошла сразу к ортопедам и стала искать информациюв интернете как это дело лечить. Ну а что этот генетик мне может сказать? Что не знает от чего это получилось. Прерывать беременнность не знаю как другие я не стала естессно, родила замечательного мальчугана, ну и что что косолапик(кстати уже можно сказать бывший), зато самый любимый

Я немного о других исследованиях, не на уровне поликлиники до родов. Я о исследованиях наподобие которых проводят на западе, собирают человек -цать и сравнивают их данные.
Насколько знаю такие исследование делали в США доктором Доббс совместно с другими врачами.

По поводу генетики на уровне поликлинике так это во многих случаях просто формальность. Например: Наш случай, у супруги была первая беременность. Получилось так что была замершая беременность, то ли от усталости, то ли от чего еще неизвестно. После этого как пришли в норму, направили нас к генетику.
Пришли, поговорили, у супруги взяли анализы. А меня расспросили, после того как я сказал что у меня на ступне ног недоразвитие пальцев есть. И это же было и у деда по материнской линии, мне сказали что это не важно.
Потом позвонили сказали что у жены анализы в норме. Вот и всё исследование.........
Хотя в таких случаях должны брать анализы у обоих, тем более что у женщины все в норме. Видимо просто с экономили......
А потом примерно через год родился сын с косолапостью.

По поводу генетики перед родами:

Пренатальная диагностика врожденной косолапости

В большинстве случаев косолапость является изолированной проблемой, но также является аномалией, которая присутствует в других, более серьезных заболеваний. Если вашему ребенку был поставлен диагноз косолапость в ходе обычного сканирования. Вам могут предложить выяснить, может ли он / она имеет другие проблемы. Характер тестов зависит от политики поставщика медицинских услуг, но может включать:
Ультразвуковой тест 3D
Инвазивные тесты с использованием ультразвука, такие как:

Амниоцентез – инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ для последующего лабораторного исследования, амниоредукция или введения в амниотическую полость лекарственных средств.
Биопсия хориона – метод пренатальной диагностики биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтому она обретает все большую популярность.

Хорион – это плодовая оболочка. Биопсия хориона может применяться экспериментально вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке.

Биопсия хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза и синдром Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни. Это исследование проводится по тем же указаниям, что и в случае амниопункции, только для оценки развития легких у плода биопсия хориона не применяется.

Влагалищная биопсия хориона – проводится между 8 неделей и 12 неделей беременности, а также между 9 и 11 неделями беременностями при брюшинной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности.
Забор крови – образец крови берется из плода для тестирования

полный текст

нафига??? аборт из-за косолапости?? Я лично не вижу смысла. У нас в роду тоже никого не было с этим. Дальше если будет - даже расстраиваться не стану. Хотя я думаю, что Бог милует

Ответ на сообщение Mamma-Lechuza от 28 июн 2010, 23:39


К сожалению, встречаются случаи, когда врач предлагает прервать беременность из-за выявленной косолапости!

К сожалению данная патология (косолапость) скрывает очень большой список аномалий (болезни) связанных как с нервной системой так и с ортопедией.
Хотя это очень маленький процент.
Возможно что врач в некоторых случаях прав, когда видит более серьёзные проблемы.

Ответ на сообщение voislav от 28 июн 2010, 23:35

Ну, опять же зачем это нужно? Чтобы дало, если бы Вас с женой обследовали по полной программе не экономя?

На сколько я знаю такого рода биопсии очень опасны для плода! И предлагать ее каждой матери, у ребенка которой внутриутробно выявлена косолапость не будут.... В России во всяком случае!

интересный вывод вы сделали из моей фразы

Да дело тут не в том что дало или не дало. Сейчас уже для нас лично не важно, это в прошлом. А вот если смотреть в будущие то мне бы интересно было бы по участвовать в исследованиях. Просто ради того что бы знать почему это бывает...

Дело не в России да и не в Эстонии, здесь точно также, если не знаешь о своих возможностях тебе не кто не скажет....
Экономия.... Я думаю что если бы я предложил свой кошелёк то сделали всё что нужно.
Простой пример: Визит к врачу специалисту, стоит от 40 до 60 евро. Это платный визит. Попадаешь к врачу в течении 5 дней. При этом все анализы, процедуры будут оплачиваться пациентом.
К этому же врачу но визит с поддержкой больничной кассы(государство) уже будет стоит только 3 евро, а все анализы будет оплачивать больничная касса. и Визит этот ждать можно до 6 месяцев. Как очередь будет..
А минимальные и максимальные расценки на процедуры и анализы устанавливает больничная касса. Соответственно деньги мед. учреждение получит потом.

У меня за 9 месяцев до беременности тоже была замершая беременность.................

Ответ на сообщение voislav от 29 июн 2010, 00:39

Косолапость очень редкая паталогия, а сочетающаяся еще с какими-либо заболеваниями - еще более редкая, поэтому пока нашим медикам это не интересно.... К тому же леченная косолапость все-таки особо не влияет на качество жизни человека. Например, синдром Дауна сейчас же пытаются выявить! Это может тоже редкое заболевание, но, к сожалению, жизнь такого человека счастливой не назовешь.... Поэтому медики этой проблемой интересуются... Хотя такие дети все равно рождаются, но тут иногда родители сами идут на рождение такого ребенка, расчитывая на ошибку врачей....

Вот если бы на 1000 детей рождалось хотя бы 100 косолапиков, возможно тогда, медицина давно бы уже ответила почему и как предотвратить такие изменения в ходе развития плода.

генетик мне предлагал сделать кордоцентез после того как на узи на 20й неделе установили что есть косолапость. я рискнула отказаться, поскольку боялась что может случиться выкидыш и тп.
а то что это передалось ребенку по наследству от отца я и так знаю. там оказывается вся родня косолапая. жаль узнала об этом поздно, а так может подумала бы с выбором отца шучу

Ответ на сообщение KAV от 29 июн 2010, 13:49

Этот пресловутый кордоцентез мне делали,но из-за подозрения на синдром Дауна(все ок оказалось!).Что делать,я согласилась,хоть и всю беременность тряслась потом. И про косолапость мне вообще никакой узист не говорил,хотя узи делали раз 7-8 за всю беременность...Я как-то не понимаю,если Вы уже знали,что будет косолапик,то зачем этот самый кордоцентез Вам предлагали? И неужели косолапость через кордоцентез можно выявить?

главное, чтобы у отца с головой все было в порядке , а все остальное - мелочи жизни

Ответ на сообщение farfale75 от 29 июн 2010, 16:44

Может они хотели выявить еще паталогии, которые могут быть неприятным приложением к косолапости.... Хотя я считаю, что это необоснованный риск для плода!

а какой нужно было сделать?? Что еще несет в сеье понятие "генетического контроля"??

я очень даже в курсе. У нас и на форуме девочку врачи дружно провожали на аборт из-за косолапости. Креста на них нет...

вы из моей фразы сделали какой-то свой собственный вывод, и теперь добиваетесь, чтобы я вам его еще и объяснила)))
Я - про ЭКО говорю. А вы - про аборты. Ну вот и поговорили почитайте про ЭКО

farfale75, да косолапость им в общем-то до бубена. генетик мне объясняла что косолапость может буть косвенным признаком более серьезных заболеваний, типо того же синдрома Дауна. В общем крови они мне кучу свернули с этими исследованиями, благо бабулька-гинеколог опытная была - сказала что синдром дауна уже бы и по лицу был виден на узи - там лобно-носовые хрящики меряют.
А риск для плода и правда очень серьезный, поэтому и отказалась. хотя и очень страшно было, что принимаю неверное решение

Давайте не выяснять отношения

Вставлю "пять копеек".
Осложнения при процедурах хорионбиопсии и плацентобиопсии (через обе из них я прошла!) минимальны при современной методике - 1-2 случая на 1000. Вероятность косолапости 0,4-0,6%. Правда, статистика может говорить, что угодно, но когда второй подряд (и третий по "номеру"))))))))ребенок в семье ожидается косолапиком, при том, что старший здоров, статистике не особо доверяешь.....
Исследования необходимы. Любые, даже кажущиеся нам ненужные исследования, это накопление статистической базы. На ее основе в дальнейшем пограничные случаи очень многих заболеваний находят себе место и соответствующее лечение. Для меня примером такого диагностирования стало то, что долгое время Тимохе наряду с косолапостью ставили еще повышенное ВЧД и гидроцефалию - просто потому, что значения показателей были на верхней границе. Объяснялось просто: узи мозга всем новорожденым подряд стали делать недавно, а потому данных, норма это или отклонение, мы пока не имеем. Сейчас участковый врач, которая у нас очень грамотная попалась, из тех, кого можно назвать настоящим специалистом, сказала, что наши показатели приняты за норму, а потому диагноз можно смело снимать. А пошло всего 2 года...
Для меня никогда речь не пойдет об аборте, если диагностирована косолапость. Мне ни разу не предлагали этого делать. Другой вопрос, что косолапость редко идет изолированно - чаще с сопутствующими заболеваниями, нередко очень тяжелыми. Их необходимо выявлять - чтобы понять, как лечить ребенка.
Согласна с zzzabava - знание о наличии "плохого гена" ничем не может помочь при планировании, зачатии и вынашивании ребенка. Но это может помочь вашим же детям, не получившим его, здоровым, не растеряться и принять меры в случае рождения ребенка с подобной патологией. Мой старший сын не косолапик. Но он знает, что делать, если у него (не дай Бог) родится такой ребенок.

Хоть кто то понял о чём я! Спасибо!

Наша знакомая врач говорит, что обычно косолапики рождаются когда беременность у мамы протекает на фоне маловодия. В принципе так у меня и было. А причиной моловодия может послужить инфекция на раннем сроке, например ОРЗ или грипп.
А насчет того, что вместе с косолапостью, могут быть какие-либо еще отклонения, на узи с ген.консультацией мне сказали что маловероятно, но амниоцентез все равно делать настойчиво уговаривали...

Ответ на сообщение PrimaBalerina от 21 июл 2010, 23:16
В нашем случае речь, скорее, шла бы о многоводии, поскольку оба раза - и с Тимохой и сейчас, срок еще 28 недель, а меня уже спрашивают "со дня на день ждете?" - такой живот)))) Но маловодия не было никогда, в обоих случаях количество вод в норме. Более того, с Тимохой я не болела ОРЗ и ОРВИ на ранних сроках, когда формируется косолапость, а сейчас болела - а результат один... В общем, меня врачи уже заколебали немного: у вас прямое наследование, хоть ты тресни... Ну как им объяснить, что я не знаю случаев косолапости в нашей семье, а знаю о родственниках до пятого колена - моих пра и прапра... Ну, если только кто-то из них в лесу бросил ребенка с косолапыми ногами, такое, говорят, раньше бывало, веке в 19-том...

Вот что прочитал в интернет:
2008 году сотрудники медицинского факультета университета имени Вашингтона в Сент-Луисе впервые обнаружили генную мутацию, которая вызывает наследственную косолапость. Она локализована в гене PITX1, который играет первостепенную роль в формировании нижних конечностей в ходе внутриутробного развития.
Любопытно, что до сих пор у этого гена ни разу не наблюдались дефекты, способные спровоцировать какие-либо патологии. По мнению специалистов, за развитие косолапости ответственны и другие гены, которые еще предстоит идентифицировать

Ген PITX1 является белком , у человека кодируется как PITX1 ген.

Вставлю и свои 5 копеек. Сыну косолапику уже 2 с лишним года и мы все еще продолжаем ходить по генетикам, поэтому тема интересна мне очень. Я кордоцентез делала, и делала на 25 неделе. Было очень страшно. Но когда у твоего ребенка находят помимо косолапости сложный порок сердца на 22 неделе, потом еще 2 недели ждут чтобы понять - точно ли это, потом ненавязчиво намекают, что у плода возможны тяжелые хромосомные нарушения и вообще может быть овощем - то очень хочется знать что "там" есть на самом деле и к чему готовится в оставшиеся 16 недель. Анализ показал, что все ок. Но тем не менее уже при лечении и Кенис и Вавилов несколько раз спрашивали - а были ли мы у генетика. Так как по их мнению ( и мнению зарубежных понсетистов) такие ноги как у АНдрюхи - редкая весчь и скорее всего обусловлена именно генетикой. На мой резонный вопрос " ну узнаем мы какой синдром и что, это же не лечится", я получила ответ " зато можно точнее дать прогноз на будущее по излечению". Были мы в МОскве у одного "звездного " генетика - пока толку никакого, но вроде появился шанс попасть к точно толковому генетику - мож чего нового узнаем. Сообщение Voislav сложно написано, но постараюсь разобраться и в разговоре с врачами употребить

Ответ на сообщение Lilly от 27 июл 2010, 15:54

Я имел ввиду что, проводили или может проводят исследование по проблеме врождённой косолапости российские или стран снг генетики (учёные). В том смысле что например сравнивают данные разных семей и их деток, сопоставляют в чем разница или сходство и тд.
Естественно что индивидуально ортопед направляет к генетику, если конечно считает нужным.
Или семейный врач это делает по просьбе семьи или по медицинской этики, это уже другой вопрос. Хотя по идеи должен направить, так как уже написано, косолапость имеет и скрытые проблемы. А родителям уже самим решать идти или нет.....

Почему спросил, у нас в Эстонии масштабных исследование не проводили, страна маленькая, да и интересующих этой проблемой ооочень мало.

Например, доктор Доббс (USA) и еще несколько учёных проводили исследованные. Там участвовало несколько семей. Их исследованные показало что идёт поломка в хромосоме, и дисплазия у женской части семьи влияет на появление косолапости у потомков. И что *ключик* для запуска так сказать косолапости в женской части семьи.

Например, *ключик* состоит из двух половинок, если у матери ребенка есть такая часть а у отца нет то косолопасти может и не быть. И на оборот. Но если эти части совпадут то получается косолапость.
Но этот ген передается по поколению пока не найдёт свою вторую часть для *запуска*

кому интересно это исследованные, его можно найти на http://www.ncbi.nlm.nih.gov

По поводу исследованные др.Доббс это моя вольная интерпретация, дословный текст на английском. Но суть та же осталась.
1. поломка рецидивом хромосомы 17q23.1q23.2
2. ген PITX1
3. передается по женской линии
4. дисплазия связана с косолапостью

Были у невролога. Она нас тоже направляет к генетику. И говорит, странно, что вы до сих пор не были у него, потому что косолапость - это обязательный повод обратиться к генетику. Но нас никто к генетику до этого и не направлял. Где найти толкового генетика? Я слабо верю, что наше общение с генетиком окажется результативным, а не простым выкачиванием денег, которых и так нет.

Ответ на сообщение Майский тигренок от 10 апр 2011, 12:16
А какое общение с генетиком вы найдете результативным? Ну скажет он вам, что хромосома такая-то растакая-то "поломана" и у будущих потомков тоже возможна такая деформация? Как от этого изменится течение вашей жизни и вашего ребенка? Вот если бы была точная информация, что конкретный ген дает неудачную комбинацию при зачатии, с партнером у которого тоже имеются некоторые особенности данного гена. Тогда да... Когда дите вырастет и само решит стать родителем, можно ему пойти и провериться вместе с партнером, на возможно неудачное слияние генов. В любом случае, если выберетесь к генетику, было бы интересно узнать что-то новое на эту тему.

Ответ на сообщение Лиса Анфиса от 10 апр 2011, 13:05



нет, меня как раз именно это мало интересует, что будет у будущих потомков. Всё это вопрос вероятности, и для меня вполне достаточно общей цифры, которая здесь на форуме уже звучала - что-то около 3 %.
Если косолапость идиопатическая, то её какбы пролечили эффективно и забыли. А чтобы установить идеопатическая она или нет, нужно исключить остальные факторы, в том числе и другие генетические заболевания.

Впрочем, для меня генетика - темный лес и и не ассоциируется с чем-то конкретным. Мне скорее интересен опыт обращения косолапиков к генетикам, возможно я неправа в своих рассуждениях и нам срочно нужно бежать к генетику, к которому я не тороплюсь.

Ответ на сообщение Майский тигренок от 10 апр 2011, 13:35
Генетка - это то, что уже не изменить) То есть, если копать глубоко у любого из нас можно найти десятки предрасположенностей к разным болезням - желчно-каменным, онкологическим, расстройствам психики и т.д. НО! Это не говорит о том, что они 100% разовьются (за исключением того, если вы это себе в голову не вобьете). Поэтому лечат не генетически заложенные (будем говорить, дремлющие в режиме ожидания заболевания), а уже те болезни, которые себя как-то проявили. Как недавно писал Ortoped, цитируя кого-то - не вмешивайтесь, если болезнь не вылезла на поверхность (как, например, косолапость - ее трудно не заметить), а если никаких симптомов нет и ничего не беспокоит, чего бегать по врачам? За деньги они вам их с десяток найдут Или как счас стало модно делать беременным анализ, так называемый, на уродства) Ну сделали мне его, один показатель был превышен - дальше что? Аборт мне не предложили, да я бы его и не сделала, и косолапость, от того, что ее выявили в утробе все равно бы не вылечили.

Ответ на сообщение Лиса Анфиса от 10 апр 2011, 14:30

Здравствуйте Лиса Анфиса!

Несмотря на то что с некоторыми Вашими утверждениями можно поспорить, но в целом вы мыслите очень здраво.

Все же я считаю, что антенатальная диагностика вещь крайне необходимая, по различным многочисленным причинам. Даже с позиции деонтологии. Извините что заумно написал...

Ответ на сообщение ortoped от 10 апр 2011, 17:52
Не извиняйтесь, мы привыкли уже А если серьезно, то с удовольствием зачитаем - чем нам, косолапикам, грозит игнорирование генетической экспертизы?

Все тут рассуждают по поводу генетики. Может, я чего-то не понимаю, но ведь вр.косолапость может быть не только наследственной, но и следствием неправильного образа жизни матери, влиянием неблагоприятных факторов. Например, у меня беременность протекала крайне неудачно. Причём свалилось сразу и как на зло, всё, чего не было ни до ни после беременности. Например, сплошные стрессы, слёзы, удар током, испуг, ОРЗ на 3 мес., алкогольное опьянение на 3-4 неделе(когда ещё не знала), ... Да, ещё у мужа- у троюродной сестры было что-то, непонятное- тайна покрытая мраком. Но вроде тоже гипсовали её в младенчестве.вот и думаю, что повлияло. Неужели какой-то супер генетик скажет, что именно стало причиной. Я была бы безумно благодарна, тк. до конца жизни буду чувствовать лично себя виноватой.

Ответ на сообщение Яна1000 от 29 дек 2011, 09:42

Генетик может только предположить. Как и Вы предполагаете, что виноваты, а на самом деле может это и не так...

Ответ на сообщение Яна1000 от 29 дек 2011, 09:42
На форуме есть мамы, у которых не один косолапый ребенок, а несколько или же есть косолапые предки. Не нужно защищать диссертаций, что бы сделать вывод о том, что уж в каком-то проценте случаев косолапость имеет чисто генетическую причину. Если у родственницы мужа была похожая проблема, то я думаю с вероятностью 99% можно утверждать, что косолапость передалась по линии вашего мужа и не к чему корить себя или кого-то. Все мы старалсь провести свои беременности идеально, у кого-то получалось у кого-то нет, но от косолапости наших детей это не уберегло.

Откопала дома детскую медицинскую энциклопедию 1975го года выпуска Disney`s "Расти здоровым" Роберта Ротенберга... Цитирую из главы "Забота о рождении здоровья ребенка до его рождения"... "Некоторое болезни, в том числе диабет, "заячья губа", расщелина неба ("волчья пасть"), КОСОЛАПОСТЬ, гемофилия передаются ребенку с генами от родителей, бабушки или дедушки, а может быть, даже прабабушки или прадедушки. В области генетики сейчас ведутся очень интересные исследования. Они дают надежду, что в скором времени будут найдены причины многих наследственных заболеваний. Когда ученые обнаружат те изменения в генах, которые приводят к болезням, можно будет найти способ повлиять на эти гены, чтобы они стали безопасными".... "Большого количества наследственных заболеваний удалось бы избежать, если бы каждая супружеская пара, прежде чем иметь детей, получила генетическую консультацию. Ученые выяснили, что если среди родственников отца и матери встречалалсь одна и таже наследственная болезнь, то очень велка вероятность рождения ребенка с этим заболеванием".... 40 лет прошло, а воз и ныне там, в России по крайней мере(((...

Привет всем! Мой косолапик 3й ребенок. Унего еще аномалия развития правой кисти. У старших этих проблем нет,но у 17летней дочери обнаружили аномалию желчного пузыря,а у меня самой матка двурогая. По поводу наследственности-по маминой линии ее двоюродный дед имел патологию кисти,какую,никто не помнит.А ее двоюродный брат косолапый. У родного брата мужа сросшиеся по 2пальца на обеих ногах. К генетикам меня приглашали,но я не пошла,потому как обижена на медиков-4 раза УЗИ-"без патологий". Теперь уже не изменишь ничего. Я избавляться от ребенка бы не стала,но шока бы такого избежали бы... Сейчас Тимофею 8лет,бегает со всеми наравне. Невролог ставит астено-невротический синдром. Кстати, вроддоме педиатр сказал,что данные аномалии могут указывать на порок сердца,порок почки или гидроцефалию.

Доброе! Вот ссылка на обзор ответов опросника https://docs.google.com/open?id=0B73WRvhl6D...kbGp0LWZCeVVCdw