Доброго здоровья всем. хочу спросить у доктора или у тех кто сталкивался с такой проблемой:
У нас двустороняя косолапость пролечились по Понсети сйчас нам 1год 6 месяцев ,но мы еще плохо ходим, а именно
шагов 6-7 и падаем.Невропотолог ставит диагноз(правда без анализов и каких либо обследований )" миотонический синдром"
Что это? Что от этого ждать ?Как с этим бороться?Что делать ? Заранее благодарен за ответ.

viktor1976255,
выделила ваш вопрос в отдельную тему

Ответ на сообщение ЭлКа от 26 янв 2011, 20:55
Я очень негативно отношусь к такому диагнозу. Даже если просто перевести данный диагноз на русский язык ужасаешься от абсурда.

"мио" - мышца
"тонический" - связанный с тонусом
"синдром" - комплекс симптомов

Что же в итоге? Получаем "комплекс симптомов, связанных с мышечным тонусом". Это что за бред такой?

Вы приходите к врачу и спрашиваете: "Ну что доктор, что у нас?", а доктор отвечает: "У вас, батенька налицо набор симптомов связанных с мышечным тонусом?".

Я так понимаю, если ко мне придет больной с переломом костей голени, а я ему поставлю диагноз "Остеоструктрурный синдром" и на словах скажу: "У Вас имеется набор симптомов, связанных со структурой костей", то пациент как минимум обидется. Меня за это могут уволить! Не написал "перелом", не указал локализацию "голень", не упомянул "смещение"...

Так почему же неврологам все сходит с рук? Почему они совершенно спокойно ставят диагнозы типа
"Миотонический синдром" - набор пустых слов
"Натальная травма шейного отдела" = "Родовое повреждение чего-то, находящегося в области от плеч до затылка" (Что это? Перелом позвонка? Растяжение связок? Рана кожи, наконец????)

Так что насчет остального даже комментировать как-то неловко...

ortoped,

да, я вас понимаю но как тогда назвать тему? ну, может, потому что невролог мыслит узко, в пределах своей собственной компетенции?
И данный диагноз предполагает дальнейшее дообследование у более компетентных в этом врачей, а также дополнительные анализы и тд и тп, что позволит конкретно сформулировать диагноз.
Кстати, не в первый раз слышу от людей о миотоническом синдроме. Еще этот диагноз могут ставить педиатры.

Ответ на сообщение ЭлКа от 27 янв 2011, 14:24


Отличная тема - миотонический синдром стал нарицательным понятием в сегодняшней неврологии в России.
Так что это уже брэнд и его менять не надо - всем понятно о чем идет речь.



Ну в том то и дело что это не диагноз а своего рода умозаключение, которое переводится как "у вас что-там такое с тонусом". Но самое печальное что за этим следует не дальнейшее обследование, а выставление этой фразы в графу диагноз и, что наиболее печально, назначение лечения.

Причем диагноз "непонятно что с тонусом чего-то" лечится многочисленными процедурами и довольно жесткими препаратами, предназначенными для вполне конкретных проблем.

ortoped, так что под этим может скрываться и к куда податься? или лечения здесь не требуется?

Ответ на сообщение KAV от 27 янв 2011, 16:21


Я все время пытаюсь понять что за этим скрывается и к сожалению не могу.
Если вы мне скажете что у ребенка "миотонический синдром", то я ни чем вам не смогу помочь.
Дело в том что ничего этим не сказано.

Например диагноз: "Правосторонняя врожденная косолапость" Понятно что деформация стопы, понятно что эквино-варусная, понятно что справа, понятно что выявилась при рождении. и самое главное понятно как лечить.

Теперь "миотонический синдром". Непонятно в какой области, непонятно с какой стороны, непонятно причина. В конце концов непонятно что вообше это значит "миотонический"? Снижение тонуса, повышение тонуса, дисбаланс тонуса?

Продвинутые невропатологи будут конечно возмущаться и скажут "Как вы смеете! Миотонический синдром это когда у ребенка снижен тонус мышц, он расслаблен, поздно начинает держать головку, плохо ходит, позно начинает ходить..."
И лечить его надо массажем, колоть витамины, церебролизин, элькар попить.

То есть получается что все болезни при которых снижается мышечный тонус
- врожденные и приобретенные мышечные дистрофии
- генетические синдромы типа синдрома Дауна
- дизметаболические миопатии
- рахит
- гипоксические и травматические повреждения периферических двигательных нейронов
и еще сотни заболеваний и синдромомв нужно объединить в одно заболевание "МИОТОНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ" и лечить массажем и Элькаром. А что очень удобно - если не знаешь в чем проблема напиши миотонический синдром не ошибешься.

Так что деловое предложение к неврологом забыть этот синдром и выражаться конкретно: "Миотония Оппенгейма", "Парез малоберцового нерва" и т.д. и т.п. - тогда хоть понятно что делать.

Нам назначили КОРТОКСИН 10 мг в уколах и сироп ЭНЦЕФАБОЛ и витамины плюс массаж общий тонизирующий. Не знаем давать ребенку или нет?

Ответ на сообщение viktor1976255 от 27 янв 2011, 17:17

А Вас не смущает что Энцефабол у детей назначается при таких состояниях как: Задержка психического развития, церебрастенический синдром, олигофрения, энцефалопатия; энцефалит и еще куча не менее суровых расстройств.

И имеет такие "смешные" побочные эффекты как: Нарушения сна; повышенная возбудимость, головная боль, головокружение, повышенная утомляемость, снижение аппетита; нарушения вкусовой чувствительности; тошнота, рвота, диарея, повышение активности "печеночных" трансаминаз, холестаз; аллергические реакции (высыпания на коже и слизистых оболочках, зуд, гипертермия), артралгия, плоский лишай, пемфигоидные заболевания кожи, алопеция.

Взято из инструкции препарата!!!

И все для того что бы улучшить походку ребенка... Так что же из вышеперечисленного подозревает у Вас невролог? Олигофрению или энцефалит?

PS. Я думаю что Вам надо проконсультироваться у хорошего ортопеда, может быть у еще одного невролога и если нет серьезных неврологических проблем заниматься общеукрепляющими процедурами и пока не принимать мощные ноотропы, которые Вам почему-то назначили.

Вот что нашел на мед. либ. (med-lib)
---------------------------------------------------

Миотонические синдромы

Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном, который болел сам и в пяти поколениях своей семьи наблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Клинически проявляется своеобразным нарушением двигательного акта. После первого активного сокращения мышцы возникает тоническое ее напряжение, из-за чего затруднено расслабление. Сжав кисть в кулак, больной с трудом ее разжимает. Такое затруднение возникает в начале движения, при последующих движениях оно уменьшается. Мышца как бы “разрабатывается”. Указанные затруднения усиливаются на холоде, а также под влиянием эмоций и уменьшаются в тепле.

Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм мышц ног, выявляемый при ходьбе. Больной по прямой линии идет удовлетворительно, но если ему надо подняться по лестнице или повернуть в сторону, т. е. включить в двигательный акт другую группу мышц, он вначале как бы застывает, с трудом преодолевает первую ступеньку, а дальше поднимается быстрее и легче. Если стоящего больного слегка толкнуть, он падает, так как необходимые для поддержания равновесия мышцы не в состоянии своевременно сократиться. Если при быстрой ходьбе или беге больной споткнется, то также не удерживает равновесия и падает. Больной миотонией не может сесть на корточки, опираясь всей подошвой о пол. Он может присесть только на пальцах, а пятки отрывает от пола. Из-за повышенного тонуса и нарушения синкинезии век и глазных яблок может наблюдаться ложный симптом Грефе. Отмечается миотоническая реакция и при аккомодации. Если больному быстро приблизить книгу к глазам или отдалить от глаз, то он различает буквы не сразу, а через некоторое время, как бы адаптируясь к расстоянию.

Вторым кардинальным симптомом миотонии является извращение механической возбудимости мышц. Так, при ударе молоточком по тена-ру возникает спазм мышц, быстрое приведение большого пальца к кисти и медленное, постепенное его отведение. При ударе по разги&ате-лям кисти с радиальной стороны предплечья наблюдается быстрая дорзальная флексия кисти и медленное, ступенеобразное ее опускание. При ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным мышцам и языку на месте удара остается мышечный валик, который сглаживается постепенно.

Отмечается миотонический тип сухожильных рефлексов. После сокращения мышца расслабляется очень медленно. У больных извращена электрическая возбудимость исчерченной мускулатуры При электрическом раздражении сокращение мышцы сохраняется некоторое время после прекращения раздражения.

Кроме этой основной описан ряд других форм миотонии. Так, Ьеккер в 1961 г. описал случаи миотонии с рецессивным типом наследования. Развитие симптомов начиналось позже, но болезнь протекала тяжелее. Болеют в основном мальчики. Тальма в 1892 г описал ряд спорадических случаев миотонии с более легким течением. При всех указанных формах миотонии атрофии мышц не наблюдается, наоборот мышцы развиты хорошо или даже чрезмерно, но сила их снижена ( 79).

Штайнерт, Баннет и Куршман в 1909—1912 гг. описали атро-фическую миотонию (или миотоническую дистрофию), при которой у больных наблюдаются миотонические явления и атрофия мышц. При этом миотонические явления у больных больше выражены в сгибателях кисти и жевательной мускулатуре, а атрофия — в мышцах лица, шеи и дистального отдела рук. У больных атрофической миотонией отмечается ряд других симптомов и расстройств- раннее облысение, ранняя катаракта, гипоплазия яичек, снижение интеллекта. Нередко отмечается гиперостоз внутренней пластинки лобной кости и уменьшение размеров турецкого седла. Степень гипогонадизма и гиперостоза внутренней пластинки лобной кости пропорциональна длительности заболевания. Предполагают, что в их возникновении определенную роль играет повышение уровня гормона роста. Это аутосомно-доминантное заболевание со 100% пенетрантностью у мужчин и 64%—у женщин.

В 1886 г. Ейленбург описал врожденную парамиотонию —заболевание, при котором миотонические явления проявляются под влиянием холода и не отмечаются в тепле Тонический спазм обычно длится от 15 мин до нескольких часов При применении тепла миотонические явления проходят, но наступает слабость соответствующих мышц, которая длится часами и даже сутками. Механическая возбудимость мышц при парамиотонии не повышена. Не наблюдается миотонических явлений и при раздражении электрическим током. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью. Некоторые авторы описывали парамиотонию как приобретенное заболевание. Ряд авторов считают парамиотонию абортивной формой миотонии Томсена или ее начальной стадией.

Для объяснения патогенеза миотонии высказывался ряа, гипотез: поражение вегетативной нервной системы, дисфункция подкорковых вегетативных центров, мозжечка, эндокринных желез и др. Есть ряд фактических данных о нарушении нервно-мышечной синаптической передачи и поражении клеточных мембран мышечных волокон.

Прозерин усиливает миотонические явления, поэтому в неясных случаях применяется прозериновая проба для их выявления. Предполагают, что в основе миотонического феномена лежит повышенное содержание ацетилхолина или снижение активности холиэстеразы.

При лечении больных преследуется цель стабилизации проницаемости клеточных мембран путем введения внутримышечно сульфата хинина, внутривенно кальция хлорида, магния сульфата внутривенно или внутримышечно; кофеина, брома, аскорбиновой кислоты, дифенина — перорально. Положительный эффект наблюдается от тепловых процедур, массажа, гальванизации и фарадизации нервных стволов. Больные должны избегать пищевых продуктов, богатых солями калия (картофеля, изюма и др.), а также физических перенапряжений. Больные миотонией не должны купаться в холодной воде, есть мороженое и пить холодные напитки. При атрофической миотонии лечение больных проводится, так же, как и при миопатии.

Миотонические явления наблюдаются также при гликогенозе Мак Ардля, при котором у больных отсутствует мышечная фосфорилаза, превращающая мышечный гликоген в глюкозу. Заболевание начинается в детском возрасте и проявляется патологической утомляемостью. В дальнейшем, в возрасте 20—40 лет, у больных появляются мышечные спазмы при физических напряжениях, боль в мышцах и слабость. Особенно резко эти симптомы проявляются в икроножных мышцах при подъеме больных по лестнице. Степень мышечных расстройств пропорциональна степени нагрузки и длительности мышечного сокращения. Наряду с судорогами скелетных мышц у больных наблюдается тахикардия, чувство общей усталости. После отдыха, а также после внутривенного введения глюкозы указанные симптомы проходят. После 40-летнего возраста у больных появляется мышечная слабость, которая выявляется даже после незначительной нагрузки. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно.

Окончательная диагностика заболевания может быть проведена на основании биохимического исследования крови и гистохими-ческого исследования мышечного биоптата. В крови больных исследуют содержание глюкозы, молочной и пировиноградной кислот до физической нагрузки. Затем на плечо накладывают жгут или манжетку аппарата Рива-Роччи, накачивают воздух до прекращения поступления крови в эту руку, просят больного поработать кистью до утомления и, не снимая манжетки, берут повторно кровь из вены и снова исследуют содержание глюкозы, пировиноградной и молочной кислот. В норме у здоровых лиц после физической нагрузки происходит незначительное падение концентрации глюкозы и резкое повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот (в 3—4 раза). У больных с синдромом Мак-Ардля концентрация молочной кислоты увеличивается всего в 2—2,5 раза, но уровень глюкозы значительно снижается. При биопсии мышц и гистохимическом их исследовании в мышечной ткани отсутствует мышечная фосфорилаза.

Эффективного лечения не существует. Больным перед физической нагрузкой необходимо принимать глюкозу или мед. Показано введение АТФ, глюкагона.

------------------------------------------

Как уже писал я бы сходил прежде всего к другому врачу, НО! не говоря о уже поставленном диагнозе!!!!!!!!

Ответ на сообщение ortoped от 27 янв 2011, 01:54
очень печально, что у нас такие горе-врачи, которые даже не знают, что такое миотония. а при этом начинают умничать и ставить себя выше всех. спуститесь вы уже наконец с небес на землю и займитесь самообразованием, выучите то, что "купили" в университете, раз выбрали себе такую профессию - лечить людей! ну или в противном случае примите одну простую вещь - цианистый калий. у меня миотония томсена. из за таких как ты, 10 лет моей жизни меня пичкали препаратами, лечащими от болезней, которых у меня нет (и не вылечивалось почему-то). а все потому что ни один недоумок в белом халате не мог поставить верный диагноз. каких глупостей я только не наслушался. особенно по началу. вот самый жесткий пример, так, для поржать: "да ты просто очень высокий, поэтому крови не хватает в организме, а когда конечностью начинаешь шевелить - она разрабатывается и кровь поступает". да, я действительно очень высокий. и фигура у меня как у майкла джордана, не смотря на сидячий образ жизни и практически полный отказ от подвижного спорта (в виду болезни, конечно же. а в душе - я акробат и танцор). и если ты более менее адекватен, то учись, пока я жив. (шучу, на тот свет пока не собираюсь). я тебе расскажу из первых уст - какого оно. вот представь, сидишь ты такой за компом, расслабленный весь, подпираешь левой рукой голову, и вдруг тебе захотелось встать. ты начинаешь вставать, и тут все мышцы, которые были задействованы для данного процесса, непроизвольно напрягаются секунды на 3-5. напрягаются с такой силой, что если бы например тебе начали разгибать согнутую руку, то скорее сломали бы кость, нежели разогнули ее. естественно, в таком состоянии ты не сможешь пошевелить ничем. ты можешь попробовать сделать это прямо сейчас. согни руку, напряги в ней все мышцы со всей силы, и попробуй разогнуть. а теперь представь, что рука у тебя так напряглась сама по себе, при первой попытке ей пошевелить. а представляешь, как подниматься по ступенькам?! особенно в час пик в переходе метро. до 3-4й ступеньки поднялся "на рывке", потом стоишь ждешь, когда отпустит этот спазм. обычно в этот момент ктото толкает сзади и ты как оловяный солдатик начинаешь падать. потому что ничем пошевелить не можешь. на мой взгляд, мышцы так развиваются только от того, что они постоянно напрягаются. это как всю жизнь провести в тренажерном зале. каждый раз при начале движения возникает такой мышечный спазм. да, это только при начале движения, потом "разрабатывается", словно заевший механизм. тяжело - чуть легче - легче - почти нет - и как совсем не бывало. на википедиях пишут что эффект усиливается на морозе. да, это так. но это ничто, по сравнению с тем, что бывает после того, как понервничаешь. аж выворачивает. легче не становилось ни от одного препарата. как дорого бы они не стоили. просмотр и разбор начальных видеоуроков по "капоэйро" помогли научиться координировать свое тело в такие моменты и не падать. но это все лирика. самое эпичное в этой болезни то, что есть у нас такая древнерусская забава - силушкой богатырской померятся, и каждый продвинутый быдло пытается с тобой это сделать (ему же крайне важно знать, кто самый сильный на районе, ну или что у них там голове - не особо понимаю, да и они, кажется тоже). при росте 205см и весе 110кг мышечной массы без грамма жира очень не круто не прописать в лицо тому, кто на это со всей силы нарывается и тебя всячески провоцирует. если не вырубил с одного удара - считай ты труп. не подумайте, я не гопник. я ярый борец за справедливость, и не могу спокойно пройти, например, мимо чудака, который при людях обижает девушку. я не прохожу мимо, не смотря на все свои болезни. зачастую конечно достаточно одного моего вида, чтобы конфликт был исчерпан. но самые жесткие, особенно сидевшие (читай опытные) быдлари, видят мои голубые глаза и понимают, что в душе я добрячек и за мир во всем мире, и бить я никого не собираюсь. в этот момент если не успел первый впечатать его в стену с одного удара, то лучше всего закрыться руками, тк п****й придется получать в этом случае в двойном количестве: за провинившуюся девушку и за себя, чтоб сидел и не вые***я. наше правительство, кстати, так же делает. но да ладно, уж совсем не в ту степь подался. я просто хочу сказать что если не знаешь, что говоришь, то лучше молчи. всем успехов, не болейте.

Ответ на сообщение viktor1976255 от 28 янв 2011, 01:17
мы кололи кортексин. у нас по диагнозу отставание психо-моторного развития. страшного с ребенком ничего не было, но от первого курса был бешеный, нам тогда пять месяцев было. второй курс был в год, отреагировал легче. но имейте ввиду, что многие подобные препараты вызывают судороги у детей, имеющим к этому склонности!!! так что не лишним будет посоветоваться и с другими неврологами! удачи вам!