Наткнулась в сети на очень правильную статью. Уже много раз слышала мнение, изложенное в статье, от различных неврологов и всегда удивлялась, почему же все молчат. Теперь не молчат.

https://takiedela.ru/2015/08/dcp/

CooperClap, ох какая правильная статья.
Просто про моего ребенка. Уже не один год разные врачи намекают на генетику, но именно генетики открещиваются от проблемы. То ли мне не везет на генетиков, которые не хотят разбираться...

Золотая рыбка76, может быть сходить к этому врачу в GMC клинику?

CooperClap, сама думаю о том же.
Сейчас переварю ново-навалившееся, и буду думать в этом направлении. Спасибо.

сейчас та же фигня с аутизмом - все, что не ДЦП -аутизм - речь, поведение, уо, задержки всех сортов......

Для начала сходите в http://med-gen.ru/ на консультацию, я туда много деток с дцп отправляю, так как по совместительству работаю в реабилитационном центре куда детки едут через русфонд на реабилитацию. Генетическое исследование там по омс достаточно обширное. Примерно 1/3 детей поступающих к нам это действительно синдромальные дети. И главное в этот центр не надо выбивать направление в поликлинике, он федеральный, у него хороший бюджет на обследования и очень хорошие врачи генетики.

Мамочка 4 дочек, подскажите, пожалуйста, ребёнок из др города может обратиться в этот центр? Какое направление должно быть?

Леося, я с младшим была там в 2014 году. Получить направление из Моск обл НЕРЕАЛЬНО. Поэтому все анализы платные. Наш стоил 39000. Отрицательный, кстати Прием, действительно, бесплатный. А карту завести стоило 100 руб.
Да, ответ можно по эл. почте получить.

Знаю историю из жизни, и очень в тему статьи, как оказалось.

Знакомая родила ребенка, правда, заграницей, что в итоге оказалось на счастье.
Там по всем признакам было «дцп», он не сосал, не глотал, потом не держал голову и прочие физические задержки. Но там ему не назначали всякие массажи и сосудистые ноотропы. Там вообще никак не лечили первые месяцы, только искали генетику, анализ за анализом, долго и много сдавали. Мама знакомой жила в россии и возмущалась, почему не лечат, у нас бы отмассажировали, актовегином покололи, и ребенка бы уже подлечили. Говорила она.
Но в итоге, тамошние врачи нашли генетику, которую искали! Миастения. Назначили одно специальное лекарство, и вот уже много лет прошло, ребенок на этом лекарстве уже учится в общей школе, бегает, прыгает, глотает еду. Почти не отличается от сверстников.

Все бы ничего, только миастения НЕ генетическое заболевание ,а аутоиммунное.

а лекарство что ему назначили - Калимин поди

да, очень интересная статья!! спасибо!!

Холми, при этом

искать будут такое генетики, а как там оно квалифицируется, разве важно?

У моего ребенка два года стоял диагноз "миастения" поверьте мне, я немного больше знаю чем погуглить в инете.
В данном случае пример с генетикой не уместен. Миастения диагностируется совсем не генетическими анализами, а пробами на Калимин, ЭНМГ и прочее.

Нет, они сдавали именно генетику разные анализы, диагноз поставили когда ребенку было уже около года. Каким именно анализом в итоге подтвердили миастению, я уже не помню. Вроде да, окончательно подтвердили мышечной пробой какой-то. Но именно генетик их направлял на все анализы, и миастения у них генетическая, дефект какого-то гена. Она тоже разная бывает.

Яблочное варенье, конечно, разная.
если вики-зло, то вот из учебника:

http://www.monikiweb.ru/sites/default/file...vanie_Kotov.pdf

NathZh, да, да, у них не аутоимунная, а именно врожденная генетическая.

По поводу статьи не понятно.
Т.е. понятно, что в Кукуеве, где генетиков нет или какой двоечник бывший заехал, в кабинете сидит, СД рассмотреть умеет, дети ДЦП остаются в большинстве своем без диагностики (выше написали цену на обследование для МО, а если Кукуево, смело можно умножать на 2, на 3 и т.д). Но статью, вроде, московский врач писала неужели детей со сложными проблемами в Москве не отправляют к генетикам для исключения их патологий?

NathZh, вы знаете, исключительно мои наблюдения. Квалифицированных специалистов в любой области не более 20%. Неважно, о ком речь, о врачах или о водителях. Генетиков в принципе не много. И теперь представьте себе, что достаточно квалифицированными являются только 20% из них. А ведь до генетика еще надо дойти, пройдя через 80% не квалифицированных неврологов и педиатров.
Я знаю по нашему диагнозу: когда сын заболел сахарым диабетом 1 типа (популярная болезнь, скажем прямо) 10 лет назад, в России был 1(!!!!) генетик по этой болезни. Генетику таких детей не исследовал никто! И родителям говорили, это случайность, рожайте еще. А сейчас уже прямо говорят: генетическая предрасположенность.

Леося, сейчас можно, лично я работаю по совместительству в одном реабилитационном центе для детей с эпи и дцп, он частный работает с фондами в осном дети все из русфонда, и дети которые у меня вызывают сомнения имеющие синдромальную патологию едут в этот центр запись большая, не всегда получается сразу попасть. С 2017 года у них хороший федеральный бюджет и все, кто от меня ездил сдавали в 2017, 2018 анализы бесплатно. На сайте есть полная информация. От нас таки дети едут со всей России и по омс.
мама ИИльи, сейчас другая ситуация там.

ДЦП не может иметь генетической природы хотя бы потому, что наблюдался резкий рост заболевания, а сейчас и некоторое его снижение.
генетика тут никаким боком...

более того, это совершенно не новый взгляд.Давно причину ДЦП пытаются найти в генетике.

заказная статья, чтобы тратить средства еще и на генетический анализ...или родителей или государственные... и придумывать новые синдромы. При ДЦП как раз море возможностей- он у всех разный...

ну, может, в Москве тогда обратная проблема)))
У нас один медико-генетический центр, при университете, к какому бы врачу ты не попал, курирует ВСЕХ пациентов руководитель, т.е. такое, что молодой неграмотный врач попадется и что-то не поймет, исключено.

ТатьянаНик, я поняла статью совершенно по-другому. Там не говорится, что причина ДЦП - генетика. Там говорится, что часть детей, которым ставят этот диагноз, на самом деле никакие не ДЦП, а генетические со схожей симптоматикой

NathZh, абсолютно согласна, очень много, где стоит ДЦП, на сосом деле совсем другие диагнозы, требующие совсем другого подхода для реабилитации.

так я тоже это поняла, но, то, что не генетика виновата в таком кол-ве( якобы не ставят истинный диагноз) детей с ДЦП это очевидно - к разговору о кривой по заболеванию.Генетика она всегда в определенных цифрах, симптомы и признаки генетических заболеваний тоже определенные . В этом отношении камень в строну врачей, их неграмотности.Если есть признаки, то тогда и направляют на дальнейшее уточнение диагноза.

А вот то, что новые синдромы придумывают- это не есть честно и правильно. Я читала статью одного генетика где-то в 2000году как раз об этом. Жалею, что не сохранила.

ТатьянаНик,
что значит 'придумывают'?? Имеются пациенты. Люди/дети, не подходящие под определение здоровых. И, разумеется, исследования идут, учёные медики ищут причины и объяснения. Прогресс/развитие идут абсолютно во всех областях.

ТатьянаНик, как в генетике можно что-то придумать? Поломки и мутации это обьективные вещи, их не придумаешь.

ТатьянаНик, те вы хотите сказать, что нет роста генетической паталогии? Этот рост точно есть. С каждым годом рождается все больше детей с генетическими заболеваниями и синдромами.

отсутствие естественного отбора, следствие роста репродуктивных технологий и да... мутации, под влиянием экологии

Ответ на сообщение CooperClap от 1 мар 2018, 17:20
Хорошо, что есть хотя бы один такой врач. А что будет, когда всех обяжут работать по протоколу?

Ответ на сообщение ГалинаТ от 3 мар 2018, 12:24
Раз нашли способ эти технологии внедрять, значит пусть ищут способы диагностики и лечения. А если о генетике, то считаю преступлением не делать генетические анализы родителям перед тем, как советовать им эти технологии.

Ответ на сообщение ТатьянаНик от 2 мар 2018, 23:21
В статье то написано, что не направляют, а лечат всех под одну гребенку. И именно генетика и виновата и дети остаются без помощи, а могли бы вообще выздороветь. Некоторым массаж противопоказан, кто то не ослеп бы. Кому то достаточно исправить прок сердца и восстановить кровообращение мозга, а ими никто не занимается, поставили ДЦП и все.

ГалинаТ, согласна насчёт репродуктивных технологий Многие беременности идут на мощной меликаментозной поддержке: лишь бы доносить.

Тата, здесь не конкретные родители виноваты. Это проблема наша как вида на данном этапе. Фармкомпании пропихивают лекарства от всего на свете. Врачи чувствуют прессинг прописывать лекарства. Вот попробуй врач не пропиши 'дюфастончику на всякий случай'.
Молодые девушки, особенно из мегаполисов, начинают беременность с врача, с обследования, с приёма препаратов.

А у кого естесственная беременность не получается, они ничего и слушать не станут про какое-нибудь 'подождать годик'. Люди приучены не ждать, а пользоваться медицинскими услугами.

Татьяна Ник., К тому же наука, медицина не стоят на месте. Появились методы, позволяющие найти мутацию, дефект в генах. Поэтому стало "появляться" больше генетических причин у болезней. Странно обвинять в этом алчных генетиков и лаборантов, жаждущих наживы на диагностике

Автору, спасибо за статью. С интересом прочитала все части

Если естественным образом не получается - значит уже однозначно что-то не то со здоровьем у родителей

может элементарно нет труб у матери

причины могут быть разные, в том числе не связанные с генетикой - согласна. Но это если рассматривать один конкретный случай, а если брать массу - то явно это свидетельствует о нездоровье.
Опять таки.. почему нет труб? врожденная патология? отчего? были внематочные - опять таки почему?
желание женщины мне понятно... но и отрицать, что это в масштабном плане не на благо здоровья популяции, я думаю неправильно

Ну все же мир меняется. Многие пороки сегодня не мешают работать - не в поле же пахать, как 200 лет назад. Сейчас очень много работы за компьютером. Вот тот парень, голову которого хотели пересадить на новое тело, работает тем же программистом, по-моему. Известного ученого Хокинза в Спарте бы тоже сбросили с горы. С современным развитием медицины и промышленным прогрессом все меньше работ, где нужна физическая сила и крепкое здоровье. Вообще, самые одаренные и интеллектуально развитые люди, которых я встречала, часто имели какой-то физический порок: легкую форму ДЦП или последствия полиомиелита. У этих людей такая роль - мозги общества, не им ворочать мешки.

исполинский козодой, можно подумать, у физически здоровых нет мозгов

с одной стороны да.. а с другой.. многие бы ХОТЕЛИ себе иметь таких детей И что будет с популяцией, где таких людей - с пороками, будет большинство

ну внематочная - случайность, она у большОй части женщин есть, может воспаление какое-то было и т.п. Но и то, что генетических заболеваний всё больше-тоже отрицать нельзя Хотя может и всегда так было...просто раньше и не спасали и не обследовали и многие рождённые с патологией жили не долго Ну и опять же, тех у кого УО была-нарекали дурочками и не разбирались, что там не так...

Anomalia,
типа, отсутствие некоего органа системы размножения - не проблема со здоровьем?

типа их могли удалить, но генетически женщина здорова и потомство у неё такое же будет

ГалинаТ,
ну как же. Роботы будут их обслуживать

Anomalia,
в наше время да. А строго говоря, у такой женщины не должно быть потомства. И если брать человечество как элемент биосферы - ничего в этом страшного нет.

secret secrets, есть, конечно. Просто именно те люди, которых я знавала, компенсировали свои физичечкие недостатки умом. И с самого детства, когда другие социализировались и развлекались, они много читали в одиночестве. Это просто особый тип людей.

Т.е те, кто здоров, помимо того, чтг без мозгов, но еще и читать не умеют?
День открытий


И будучи здоровыми они, возможно, еще большего бы достигли

Тут уж не угадаешь

Olia_AON,


К тому же нездоровые люди так или иначе паразитируют на здоровых. Не будет вокруг них здоровых, согласных им помочь - они не выживут.

Те кто на это идут и платят деньги за возможность иметь ребенка, наверное, оценивают потенциальные риски и готовы обслуживать больного ребенка. Можно подумать, их так много, что рискует все человечество. Это просто ничтожное количество среди всего населения планеты. Глобальное потепление гораздо более серьезная проблема для будущего человечества, чем рождение генетически больных детей. А если мы вдруг после какого катаклизма откатимся назад к первобытному строю, где опять станет важной жизнеспособность, то вымрут не только инвалиды от рождения, но и все диабетики, гипертоники и прочие. А это самые распространенные болезни у "здоровых" нашего века.


Какая-то странная для меня логика. Я про мозги здоровых вообще НИЧЕГО не писала. Ваши выводы принадлежат исключительно вам, в моих комментах их не было.

Ну это ж, вроде, вы написали?

Olia_AON, secret secrets, во-первых, я писала про известные мне частные случаи. Во-вторых, я не писала, что все, а "часто", читайте, пожалуйста, внимательно, прежде чем делать выводы. Про успешных и умных здоровых я вообще не делала никаких выводов. Их сделали вы. Единственное, что я хотела сказать - что для инвалидов с coxранным интеллектом есть работа в обществе, иногда даже важная работа. И даже с уо люди могут работать и приносить пользу. Вы читали статью в начале темы? Я прочитала все 5 частей.

исполинский козодой, а их достаточно! У моей дочки в классе есть особый мальчик. Он отжигает каждый день. Через секунду то кричит, то плачет. Система на всеобуче экономит. Ей естесственней недоучить здоровых. И это именно здоровых детей учительница убеждает считаться с особым мальчиком, понять его сложности, перетерпеть.

Ну и? Где вы тут увидели, что

Перевожу на более понятный язык - в мире разделение труда. Не всем нужно заниматься тяжелым физическим трудом, где нужно здоровье.

А разве мы с этим спорили?
Я тоже полностью читала. И?

И то, что вы начали приписывать мне свои слова об интеллекте здоровых, о котором я не писала.